sábado, 12 de diciembre de 2009

sindrome de asperger


Afecta de 3 a 7 niños por cada mil diagnosticados

Es un trastorno profundo del desarrollo cerebral caracterizado por deficiencias en la interacción social y coordinación motora, y por los inusuales y restrictivos patrones de interés y conducta. Este comportamiento fue observado y descrito por Hans Asperger, un médico austriaco, cuyo trabajo solo fue traducido al resto del mundo en los años ochenta


Perfil del niño con Asperger

El niño que padece de Asperger tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla. Sin embargo, presenta problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presentan comportamientos inadecuados. La capacidad intelectual de los niños con Síndrome de Asperger es normal y su lenguaje normalmente solo se ve alterada cuando es utilizada con fines comunicativos. Suelen fijar su atención hacia un tema concreto, de manera obsesiva muchas veces, por lo que no es extraño que aprenden a leer por sí solos a una edad muy precoz, si ese es el área de su atención.Un niño con este Síndrome también se encontrará afectado, de manera variable, en sus conexiones y habilidades sociales, y en el comportamiento con rasgos repetitivos y una limitada gama de intereses. Tienen una comprensión muy ingenua de las situaciones sociales, y no suelen manipularlas para su propio beneficio.La mala adaptación que presentan en contextos sociales es fruto de un mal entendimiento y de la confusión que les crea la exigencia de las relaciones interpersonales. A pesar de sus dificultades, los niños que padecen de ese trastorno son nobles, poseen un gran corazón, una bondad sin límites, son fieles, sinceros, y poseen un sinfín de valores que podemos descubrir con tan sólo mirar un poquito en su interior.Se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 por cada 1000 niños, entre 7 y 16 años de edad. Las cifras no son exactas, pero se reconoce que es un trastorno que afecta más frecuentemente a los niños que a las niñas.

Las causas del Asperger

Existe un componente genético con uno de los padres. Con cierta frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de Síndrome de Asperger. En ocasiones hay una clara historia de autismo en parientes próximos. El cuadro clínico que se presenta está influenciado por muchos factores, incluido el factor genético, pero en la mayoría de los casos no hay una causa única identificable.

sindrome de kabuki


El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Kiikawa Kuroki es un desorden congénito muy raro de causas desconocidas que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK.


Descripción [editar]
Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos
cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.[1]
En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen diferencias de
aprendizaje, como resistencia a la coordinación motora fina y mayor habilidad para pronunciar, además de tener una buena memoria.
No se ha demostrado que la
esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía. El hecho de haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome probablemente se deba al reciente descubrimiento de la enfermedad en 1980 en Japón y en 1990 en Europa y América.
Apariencia [
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Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki son los siguientes:
[2]
Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior
Punta de la nariz ancha y baja
Grandes y prominentes
globos oculares
Paladar hendido o muy arqueado
Otras carcaterísticas clínicas pueden ser:
Escoliosis
Dedos meñiques cortos
Anormalidades de
vértebras, manos y unión de las caderas
Infecciones frecuentes de
oído durante la infancia
Se cree que este síndrome se hereda a partir de un
gen dominante o bien a partir de un gen recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosómicas en estos sujetos, ninguna parece específica del síndrome de Kabuki.[3]
Muchos autores
[4] [5] han recomendado que el término "máscara" se elimine de la denominación de este síndrome por las objeciones que las familias tienen sobre el mismo.